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儿科健康知识

认识“两病”之一——苯丙酮尿症

日期:2017/10/19 12:36:22   浏览:3

宝宝出生了,两家大人都欢天喜地的。可是,3天后护士通知要给宝宝采血做检查,可把大人们心疼坏了:这么小的宝宝就要采血受这罪呀?!表示难以理解。

其实,宝宝生后3天采足跟血进行检验,是要做“两病”筛查,即先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,也是我国最早开展的新生儿筛查项目。这“两病”是最常见的内分泌、遗传代谢病,若未及时发现,造成的损害有些是不可逆的,将影响孩子终生。

现在,我们就来了解一下“两病”之一-苯丙酮尿症(PKU)。

苯丙酮尿症在新生儿期多无明显的临床症状,部分患儿可出现喂养困难、湿疹、呕吐、易激惹等非特异性症状。出生3个月后逐渐表现典型PKU的临床特点:头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液中散发出鼠臭味,随着年龄增长,智能发育落后明显,部分患儿表现小头畸形,婴儿痉挛或点头样发作,也可出现行为、性格、神经认知等异常,如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等。

那么,PKU是什么原因引起的呢?简单来说就是一种常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

PKU是可治的遗传代谢病,低苯丙氨酸特殊饮食仍是目前治疗PKU的主要方法。理想的PKU治疗需要多学科的综合管理,包括遗传代谢病专科医师、营养师、心理专家、社会工作者及政府部门的政策资助等。

本病的预后取决于苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性减低的程度和是否能早期诊断、早期治疗。轻度PAH活性减低者,可能只有轻度高苯丙氨酸血症,智力不受损害,能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。

所以,宝宝的家长们,虽然本病全球发病率只有约1/1.5万,但还是不要用宝宝的健康来赌这1/1.5万.孩子的身心健康是我们共同的目标!